Egy 7 éves kislánynál demenciát diagnosztizáltak egy rutin szemvizsgálat után
Egy texasi kislány mindössze hétéves volt, amikor egy rutinellenőrzés után sokkoló diagnózist kapott.
Minden szülő legrosszabb rémálma, amikor a gyermekével együtt elmegy egy vizsgálatra, és kiderül, hogy valami sokkal súlyosabb betegségben szenved.
Nem elég, hogy nincs rá gyógymód, és a legjobb, amit az orvosok tehetnek, hogy megpróbálják enyhíteni a tüneteket.
Tragikus módon pontosan ez történt a texasi Isla Edwards-szal. 2021 márciusában Isla hétéves korában elment egy rutin szemvizsgálatra az iskolában, és arra panaszkodott, hogy nagy távolságokra kissé homályosan lát.
A vizsgálatot követően az orvosok azt javasolták, hogy a most 10 éves Isla azonnal keressen fel egy gyermekszemészt, és édesanyja, Jacquelyn Stockdale még aznap 90 perces útra indult a houstoni Texas Children’s Hospitalba.
Jacquelyn a Newsweeknek elmondta: „Ekkor még semmi jele nem volt annak, hogy Islának bármi baja lenne. A látása nagy távolságokra kicsit homályos volt, de semmi szokatlan egy olyan gyerektől, aki a szemüveg szükségességének határán volt”.
A találkozót követően Islánál egy ritka és nagyon súlyos betegséget diagnosztizáltak, a Batten-kórt. Ez gyermekkori demenciát, késleltetett fejlődést, rohamokat, vakságot és korai halált okoz.
Jacquelyn elmondta: „Az orvosok megerősítették, hogy Islán a gyermekkori makuladegeneráció korai jelei mutatkoznak, és genetikai vizsgálatot kell végezni az ok meghatározásához. Szájából kenetet vettek, és augusztusra adtak egy időpontot a nyomon követésre, amikorra a genetikai teszt eredményei készen lesznek.”
Hozzátette: „Augusztus 12-én közölték velem, hogy Isla genetikai vizsgálata pozitív lett, és neuronális ceroid lipofuszcinózist diagnosztizáltak nála. További felvilágosítás után megtudtuk, hogy ez a betegség közismertebb nevén CLN3 juvenilis Batten-kór, egy nagyon ritka, rendkívül pusztító, halálos kimenetelű betegség, amelynek nincs kezelése vagy gyógymódja.
„Azt mondták nekem, hogy Isla nagyon hamar teljesen elveszíti a látását, gyermekkori demencia és epilepszia alakul ki nála, hogy a szellemi megismerőképessége elkezd hanyatlani, és hogy a fizikai képességei is romlani kezdenek. A CLN3-as gyermek várható élettartama a tizenéves kor vége és a húszas évek eleje között lehetséges”.”
A diagnózis felállítása óta eltelt három év alatt Isla máris elvesztette látásának mintegy 90%-át. A szülei szerint azonban jól alkalmazkodik a veszteséghez, többek között megtanult Braille-írást olvasni.
Jacquelyn elmondta: „Nagyon büszkék vagyunk arra, hogy Isla ma már ott tart, ahol tart. A látása jelentős részét elvesztette 2021 óta, és körülbelül 10 százaléka maradt meg. De még mindig élvezi ugyanazokat a tevékenységeket, mint például az úszást, a táncot, a videojátékokat, és alkalmazkodott a jelenlegi látási szintjéhez.”
